Tóm tắt bệnh Múa giật (Huntington)

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Sydenham

Bệnh múa giật Huntington là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra sự suy giảm các tế bào thần kinh trong não, dẫn đến suy sụp tinh thần, mất kiểm soát cơ bắp và cuối cùng là cái chết. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 35 và 50 nhưng có thể bắt đầu bất cứ lúc nào. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận sự hiện diện của các gen gây ra bệnh Huntington.

Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm vận động không tự chủ (múa giật), đi lại khó khăn, nói lắp, mất trí nhớ và sa sút trí tuệ, rối loạn tâm trạng như dễ cáu gắt, trầm cảm và lo âu.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI), xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền.

  • Kiểm tra bổ sung có thể được yêu cầu.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington. Phương pháp điều trị được hướng vào việc cải thiện các triệu chứng của bệnh như vật lý trị liệu. Các loại thuốc để điều trị các cử động vô thức và ổn định tâm trạng cũng được sử dụng.

Tổng quan bệnh Múa giật (Huntington)

Huntington là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Người bị bệnh Huntington càng nhỏ tuổi bệnh càng nghiêm trọng, các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn. Tuy nhiên, bệnh Huntington hiếm khi phát triển ở lứa tuổi trẻ em.

Các loại thuốc có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington, nhưng phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất và tinh thần liên quan tới căn bệnh này.

Yếu tố nguy cơ

Nếu cha hoặc mẹ có bệnh Huntington, người con có 50% nguy cơ phát triển bệnh. Cũng có trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân phát triển bệnh Huntington mặc dù tiền sử gia đình không ai mắc căn bệnh này.

Điều trị bệnh

Không có cách chữa trị bệnh Huntington cũng như ngăn chặn bệnh trở nên trầm trọng. Mục tiêu của quá trình điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.

Các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng:

  • Dopamine: giảm các cử động và hành vi bất thường.

  • Amatadine và tetrabenazine được sử dụng để kiểm soát các cử động phụ.

  • Có một số bằng chứng cho rằng Co-enzyme Q10 cũng có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh nhưng chưa có kết luận chắc chắn.

Trầm cảm và tự tử khá phổ biến ở người mắc bệnh Huntington. Khi bệnh tiến triển, cần có sự hỗ trợ và giám sát, cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24 giờ.

Các câu hỏi liên quan bệnh Múa giật (Huntington)